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EspañolDatos del Documento
| Título: Hipotonía en el período neonatal: 12 años de experiencia | |
| Enlace: http://www.neurologia.com/pdf/Web/5602/bh020072.pdf | |
| Autores: Jiménez González, Erika; García-Cazorla, Àngels; Colomer Oferil, Jaume; Nascimiento Osorio, Andrés; Iriondo Sanz, Martín; Campistol Plana, Jaume; | |
| Tipo de documento: Articulo de revista | |
| Idioma: Español | |
| Resumen:Introducción. La hipotonía es uno de los signos más frecuentes de patología neurológica en el neonato. Objetivos. Determinar, en un estudio retrospectivo a 12 años, la frecuencia relativa de patologías neurológicas que pueden cursar con hipotonía durante el período neonatal y describir la evolución neurológica a los dos años de seguimiento. Pacientes y métodos. Revisión sistemática de los recién nacidos hipotónicos sin causa identificable que ingresaron en la unidad neonatal del Hospital Sant Joan de Déu de enero de 1996 a diciembre de 2008. Se han recogido antecedentes familiares, datos relacionados con el embarazo y parto, características clínicas y pruebas complementarias. Resultados. Se identificaron 73 recién nacidos hipotónicos, de los cuales 21 (28,7%) cumplieron los criterios de inclusión. El 81% (n = 17) se clasificó como hipotonías centrales y el 19% (n = 4) como hipotonías periféricas. En el primer grupo, el 47% (n = 8) presentó alteraciones cromosómicas; el 29,4% (n = 5), enfermedades metabólicas, y el 23,5% (n = 4), malformaciones del sistema nervioso central. Conclusiones. Las causas centrales de hipotonía siguen siendo las más prevalentes en el período neonatal y, dentro de éstas, las cromosomopatías. Las causas periféricas son menos frecuentes y de pronóstico más grave. Los avances en genética molecular han permitido el diagnóstico genético y molecular de numerosas enfermedades neuromusculares. La diversidad y complejidad de patologías justifica el abordaje multidisciplinar de estos recién nacidos. ntroduction. Hypotonia is one of the most common signs of neurological disease in the neonate. Objectives. To determine, in a retrospective study to 12 years, the relative frequency of neurological diseases that may present with hypotonia during the neonatal period and describe the neurological outcome at two years follow up. Patients and methods. Systematic review of hypotonic newborns with no identifiable cause admitted to the neonatal unit of the Hospital Sant Joan de Deu January 1996 to December 2008. Were collected family history related to pregnancy and delivery data, clinical characteristics and laboratory tests . Results. We identified 73 hypotonic infants, of whom 21 (28.7%) met the inclusion criteria. 81% (n = 17) were classified as central hypotonia and 19% (n = 4) and peripheral hypotonia. In the first group, 47% (n = 8) had chromosomal abnormalities; 29.4% (n = 5), metabolic diseases, and 23.5% (n = 4), central nervous system malformations. Conclusions. Central causes of hypotonia remain the most prevalent in the neonatal period and, within these, chromosome abnormalities. Peripheral causes are less frequent and more severe prognosis. Advances in molecular genetics have allowed the genetic and molecular diagnosis of many neuromuscular diseases. The diversity and complexity of diseases justifies the multidisciplinary approach to these infants. | |
| Descriptores: biología molecular; cromosomopatías; genética; hipotonía central; hipotonía neonatal; hipotonía periférica; molecular biology; chromosomal abnormalities; genetics; central hypotonia; neonatal hypotonia; peripheral hypotonia; | |
| Soporte: Digital | |
| Ilustraciones: Sí | |
| Tipo documento: Revista | |
| Nombre revista: Revista de Neurología | |
| ISSN: 0210-0010 | |
| Periodicidad: Quincenal | |
| Volumen: 56 | |
| Número: 2 | |
| Páginas: 72-78 | |
| Año: 2013 |
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